مشكورين عالتواصل، بالنسبه لأسباب المرض غير معروفه ولكن بعض الدراسات تقول ان سبب المرض هو زواج الأقارب وفي دراسات تقول ان سببه هو خلل في chromosome no.22 ولكن المؤكد ان المرض يندرج تحت تصنيف congenital diseases وليس hereditary diseases اي ان المرض خلقي وليس وراثي.